A családjukban autizmussal együtt élő emberek örökítőanyagának eddigi legkiterjedtebb genetikai elemzése azt mutatja, hogy sok páciensnél a génmutációk egyedi mintázata bukkan fel, mely nem feltétlenül örökletes.
A Nature tudományos magazinban közzétett megállapítások hozzájárulnak annak igazolásához, hogy a géneknek fontos szerepe van az autizmusban, és arra is utalnak, hogy a genetikai változások már a szülők ivarsejtjeiben megkezdődhetnek. "Kutatásunk erőteljesen utal arra, hogy ezek a ritka génváltozatok fontosak, és az autizmus genetikai alapjának jelentős hányadáért felelnek" - mondta el Tony Monaco kutatásvezető, az Oxfordi Egyetemen működő Wellcome Trust humángenetikai központ munkatársa.
Tizenkét ország hatvan kutatóintézetének tudósai dolgoztak három éven át az Autizmus Genom Projekt elnevezésű programban. Stephen Scherer, a munka egyik torontói résztvevője úgy véli, az eredmények paradigmaváltáshoz vezethetnek az autizmus eredendő okainak megértésében. A programban 996 autizmussal élő, valamint 1287 ilyen tüneteket nem mutató ember génállományát tanulmányozták, akik valamennyien európai leszármazottak voltak. A megállapítások szerint az autizmussal élőknél gyakoribbak voltak egyes DNS-szakaszok ismétlődései és hiányai is. Ezek a kópiaszám-változások szétzülleszthetik a gének szokásos tevékenységét.
A csoport azt is kimutatta, hogy minden egyes esetben más összeállításban jelent meg a zavar, noha az érintett gének egy része hasonló funkciójú volt. A szakemberek szerint már a szülői ivarsejtek kialakulása során apró genetikai hibák léphetnek fel, melyek aztán átmásolódnak az utód DNS-ébe, így az autista gyerek az első a családban, aki az adott változatot hordozza.
Az eredmények megerősítik a tudományos világban kialakulóban lévő konszenzust, mely szerint az autizmust - legalább részben - több ritka, a népesség legfeljebb egy százalékában jelen lévő génváltozat felbukkanása okozza. A tanulmány arra nem ad választ, hogy a genetikai változásokat mi okozza. A géneket "átkapcsolhatja" például környezeti hatás vagy a szülők idősebb kora.
hvg.hu
